В издании The Lancet появилась статья об исследовании, которое осуществила международная команда археологов. Они сделали генетический анализ черепа, обнаруженного в Португалии, и выявили самого раннего известного носителя редкого генетического заболевания.

Генетическую аномалию называют синдромом Клайнфельтера и встречают у 0,1% мужчин во всем мире. В своей работе эксперты использовали генетическую информацию, извлеченную из костей скелета, который был найден на северо-востоке Португалии. Следуя радиоуглеродному анализу, возраст данной находки составляет примерно 1 000 лет. Анализ генома подтвердил редкую мутацию.

Дабы проверить гипотезу, специалисты осуществили компьютерное моделирование, в котором сравнили древнюю ДНК с ее нынешним аналогом. Это позволило им исключить аномалии, вызванные деградацией под воздействием времени.

Ученые высказываются, что их комплексный подход, использующий генетику, анализ костей и компьютерное моделирование, может использоваться в будущем для изучения распространения в прошлом других генетических заболеваний, подобных синдрому Дауна.